Bạn là Bác Sĩ, muốn tham gia cộng đồng bác sĩ? Đăng ký tại đây.

Xét nghiệm NIPT – Chìa khóa giải mã sớm di tật thai nhi

Xét nghiệm NIPT – Chìa khóa giải mã sớm di tật thai nhi

Trong các phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh thì xét nghiệm NIPT được nhiều người lựa chọn. Vì đây là kỹ thuật có nhiều ưu điểm hơn, lại được thực hiện sớm ngay từ khi trẻ được 10 tuần tuổi và có thể làm trong bất kỳ giai đoạn nào trong quá trình mang thai mà không cần căn thời gian chính xác.

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là tên viết tắt của thuật ngữ Non-Invasive prenatal testing – Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh với khả năng kiểm tra và phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật ảnh gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT là kỹ thuật tiên tiến và hiện đại, sử dụng kỹ thuật không xâm lấn bằng cách lấy mẫu máu từ người mẹ để phân tích những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể, đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể dựa vào ADN tự do của thai nhi. Từ đó cho kết quả chính xác đến 99% trẻ có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không.

Phương pháp này có quy trình đơn giản, nhanh chóng, không gây đau đớn hay ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nên mọi người có thể yên tâm thực hiện.

xet-nghiem-nipt-sang-loc-khong-sam-lan-eragroupvn

Tại sao NIPT cho kết quả chính xác được như vậy?

Trong quá trình thai kỳ diễn ra, một lượng nhỏ các ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của thai phụ. Hàm lượng ADN này sẽ tăng theo các giai đoạn phát triển của thai nhi. Dựa vào nguyên lý này, xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu trực tiếp trong cơ thể người mẹ, thông qua kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS), kết hợp phân tích tin sinh học giúp phân tích các AND tự do, sàng lọc và xác định những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Kết quả từ xét nghiệm này được báo cáo và nhận xét theo các thang điểm khác nhau. Từ đó đưa ra những đánh giá sự về phát triển và khả năng thai nhi mắc phải các bệnh lý bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.

Với công nghệ này, xét nghiệm NIPT cho phép phát hiện tất cả các đặc điểm bất thường trên nhiễm sắc thể dù hàm lượng ADN tự do là rất thấp. Do vậy, các mẹ có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác và tính tin cậy của phương pháp này.

Thời điểm nào làm xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác nhất?

Trong khi các phương pháp xét nghiệm truyền thống phải chờ đến tuần thai thứ 12 mới có thể làm xét nghiệm thì mẹ bầu có thể làm xét nghiệm NIPT từ khi thai được 9 tuần tuổi hoặc bất kì giai đoạn nào khi mang thai.

Những đối tượng nào nên xét nghiệm NIPT?

xet-nghiem-sang-loc-khong-sam-lan-nipt-eragroupvn

Nhiều chuyên gia khuyến cáo những đối tượng sau nên xét nghiệm NIPT:

  • Mẹ bầu có tiền sử mang thai con bị dị tật bẩm sinh;
  • Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test và triple test cho thấy có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh;
  • Những người bị mắc bệnh thận, cao huyết áp, tim, bệnh mạn tính,… có nguy cơ biến chứng ảnh hưởng đến thai nhi;
  • Những người không biết mình mang thai mà vẫn sử dụng các loại thuốc chống chỉ định cũng có nguy cơ gây nên dị tật bẩm sinh ở trẻ;
  • Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi;
  • Bị sảy thai hay thai chết lưu nhiều lần;
  • Môi trường làm việc của mẹ bầu thường xuyên phải tiếp xúc với chất độc hại, chất phóng xạ thì trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao;
  • Mang thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo.

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện ra những dị tật nào?

Là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ an toàn và chính xác cao nhất hiện nay. Xét nghiệm NIPT có thể giúp phát hiện sớm những dị tật từ tuần thứ 9 trở đi, đó là:

Các bất thường do rối loạn NST (Nhiễm sắc thể)

  • Hội chứng Down (Thể lệch bội NST 21).
  • Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
  • Hội chứng Patau (Thể lệch bội NST 13).

Phát hiện lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng

  • Hội chứng TurnerMX (Thể Monosomy X).
  • Hội chứng siêu nữ (Thể tam nhiễm X/ trisomy X).
  • Hội chứng Klinefelte XXY.
  • Hội chứng Jacobs XYY.

Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

  • Hội chứng DiGeorge (Mất đoạn 22q11).
  • Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
  • Hội chứng mất đoạn 1p36.
  • Hội chứng 4p – Wolf – Hirschhorn.
  • Hội chứng Cri – du – chat (mất đoạn 5p).

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT?

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT được sử dụng ngày một phổ biến bởi những ưu điểm vượt trội mà nó mang lại.

  • NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện dị tật thai sinh từ rất sớm. Được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, các kết quả sàng lọc giúp bác sỹ đưa ra phương pháp chẩn đoán cũng như các phương án can thiệp kịp thời (nếu cần thiết) dành cho mẹ và thai nhi.
  • Thay vì phải thực hiện các phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau, chọc hút máu cuống rốn,… Xét nghiệm NIPT trực tiếp sử dụng mẫu máu của mẹ. Do vậy, NIPT là cực kì an toàn với mẹ và thai nhi, đồng thời hạn chế tối đa việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định.
  • Xét nghiệm NIPT dựa trên vật liệu di truyền – ADN để đưa ra các kết quả. Do vậy có tính chính xác cực cao, đạt tới 99.98%
  • Tầm kiểm soát và phát hiện các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể là cực tốt.
  • Các kết quả xét nghiệm NIPT được trả về nhanh chóng, trung bình là từ 5 – 7 ngày.

Viết bình luận