Vô sinh có di truyền không: Sự liên quan giữa di truyền và vấn đề vô sinh

Vô sinh hiếm muộn là vấn đề nhạy cảm, ảnh hưởng rất lớn đến tâm lý và hạnh phúc gia đình. Do đó, vấn đề vô sinh có di truyền không đã và đang trở thành mối lo lắng và quan ngại hàng đầu của nhiều cặp vợ chồng. Như vậy, tỷ lệ yếu tố di truyền đóng góp bao nhiêu phần trăm cho tình trạng vô sinh? Và tỷ lệ vô sinh có liên quan đến di truyền ở cả nam và nữ là bao nhiêu? Chúng ta cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

Nguyên nhân dẫn đến vô sinh hiếm muộn ở nam giới và nữ giới?

Dưới đây là một số nguyên nhân phổ biến gây vô sinh hiếm muộn ở cả nam và nữ:

Nguyên nhân vô sinh nam

Nam giới gặp vô sinh hoặc hiếm muộn thường do mắc một loạt bệnh lý liên quan đến tuyến yên hoặc tuyến dưới đồi. Những bệnh này có thể gây ra sự mất cân bằng trong hệ thống nội tiết của cơ thể, dẫn đến giảm sản xuất tinh dịch và tinh trùng. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, có thể dẫn đến vô sinh hoặc hiếm muộn. Điều này thường xuất phát từ việc tinh hoàn giảm xuất trị và gây ra suy giảm khả năng sinh sản của tinh trùng hoặc thậm chí làm cho tinh trùng trở nên không sống còn.

Ngoài ra, sự tồn tại của các biến đổi genetik cũng có thể góp phần tới vô sinh ở nam giới. Hơn nữa, các tác nhân khác như nhiễm trùng trong hệ thống sinh sản, viêm tuyến tiền liệt, viêm túi tinh, cũng đều có thể là nguyên nhân tiềm ẩn dẫn đến tình trạng vô sinh ở nam giới.

Nguyên nhân vô sinh nữ

Một trong những nguyên nhân hàng đầu gây hiếm muộn ở nữ giới thường liên quan đến các bệnh lý như viêm cổ tử cung, viêm âm đạo, hoặc ung thư cổ tử cung. Ngoài ra, việc thực hiện nạo thai một cách bừa bãi hoặc lạm dụng thuốc tránh thai trong một khoảng thời gian dài cũng có thể làm gia tăng khả năng mắc vô sinh ở phụ nữ. Hiện tượng tắc nghẽn ống trứng cũng có thể xảy ra, làm cho tinh trùng và trứng không thể gặp gỡ, điều này gây ra một khả năng giảm sút trong việc thụ thai.

Những dấu hiệu thường gặp của bệnh vô sinh hiếm muộn

Vô sinh hiếm muộn có những biểu hiện khác nhau ở nam và nữ giới. Dưới đây là một vài dấu hiệu nổi bật:

Dấu hiệu vô sinh ở nam giới

• 

  Trong thời gian quan hệ và khi xuất tinh, có thể cảm thấy đau và thấy tinh dịch chứa máu.

• Tinh hoàn có thể xuất hiện các cục nhỏ, cứng, không đau, sưng to, và cảm giác như bị căng tròn.
• Sự xuất hiện của các vấn đề về cương dương không bình thường cũng là một dấu hiệu ban đầu của bệnh vô sinh ở nam.

Dấu hiệu vô sinh ở nữ giới

• Cảm giác đau vùng kín thường xuyên, đau trong khi quan hệ, đau ở vùng bụng dưới, và đau âm ỉ đều là các dấu hiệu sớm của bệnh vô sinh hiếm muộn ở nữ không nên bị bỏ qua.
• Sự biến đổi không bình thường trong chu kỳ kinh nguyệt, gây ra sự rối loạn trong hệ thống hormone sinh dục nữ, có thể dẫn đến việc trứng không chín mà không rụng ra.
• Nếu bạn thấy màu sắc của khí hư bất thường, mùi hôi, hoặc mùi khó chịu, đây cũng có thể là dấu hiệu sớm của bệnh hiếm muộn và nên được lưu ý đặc biệt.

Giải đáp vô sinh có bị di truyền không?

Vấn đề vô sinh có liên quan đến yếu tố di truyền đang thu hút sự quan tâm của nhiều người. Di truyền có vai trò quan trọng trong chức năng sinh sản của cả nam và nữ, vì vậy nếu có bất thường về di truyền đều có nguy cơ gây ra vô sinh. Theo một số nghiên cứu, tỷ lệ vô sinh nam giới chiếm 40%, trong đó có khoảng 10-15% trường hợp vô tinh và 5% trường hợp thiểu tinh nặng có liên quan đến bất thường di truyền. Hiện nay, với sự tiến bộ mạnh mẽ trong lĩnh vực khoa học kỹ thuật và di truyền học, con người đang khao khát tạo ra những đứa trẻ khỏe mạnh.

Các tiến bộ trong việc phân tích nhiễm sắc thể ngày càng giúp cho các chuyên gia di truyền y học có khả năng sàng lọc và phát hiện nhiều loại rối loạn liên quan đến số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể, cũng như các rối loạn đơn gen trên nhiễm sắc thể thường. Điều này cũng bao gồm các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính ở phôi thai. Thành tựu này giúp loại bỏ phôi thai có bất thường di truyền và định hướng việc chọn lựa phôi thai phù hợp hơn.

Do đó, câu trả lời là vô sinh có bị di truyền nhưng tỷ lệ thấp và có thể khắc phục được bằng những phương pháp y học hiện đại.

Yếu tố di truyền ảnh hưởng như thế nào đến khả năng sinh sản

Vô sinh là một vấn đề phức tạp, và nhiều cặp vợ chồng không nhận biết vấn đề về di truyền cho đến khi họ thăm khám tình trạng hiếm muộn. Tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giúp các cặp vợ chồng hiểu nguyên nhân gây ra vô sinh và đánh giá khả năng sinh sản trong tương lai.

Rối loạn di truyền ở nữ

Một số rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của phụ nữ, bao gồm:

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner xảy ra khi thiếu một hoặc cả hai nhiễm sắc thể X trong phôi thai phát triển. Thay vì có nhiễm sắc thể XX, phụ nữ bị hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Hội chứng này thường xảy ra do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng, dẫn đến mất nhiễm sắc thể. Phụ nữ bị hội chứng Turner gặp khó khăn trong việc thụ thai tự nhiên do suy buồng trứng, và việc sử dụng noãn tự thân hoặc noãn hiến để có thai cũng đầy thách thức và có nguy cơ.

Hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X (Fragile X Syndrome – FRAX)

Hội chứng này có thể gây ra tình trạng tổn hại bẩm sinh cho sự phát triển tâm thần và thường thấy ở bé trai (do mẹ truyền sang con trai). Các xét nghiệm có thể được thực hiện để phát hiện hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X ở những người có triệu chứng mãn kinh sớm hoặc vô kinh nguyên phát.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH)

CAH là một tình trạng di truyền có thể ảnh hưởng cả đến phụ nữ và nam giới. Đối với phụ nữ, những thay đổi ở tuyến thượng thận có thể gây ra sự mất cân bằng nội tiết tố, ảnh hưởng đến chu kỳ kinh nguyệt và khả năng sinh sản.

Rối loạn di truyền ở nam

Các rối loạn di truyền ở nam giới có thể gây vô sinh đa dạng và thường xảy ra ở mức cao hơn so với nữ giới. Các nguyên nhân di truyền phổ biến bao gồm rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gen, đột biến DNA, rối loạn di truyền đa yếu tố và bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng này chiếm tỷ lệ cao trong các trường hợp vô sinh nam giới. Thay vì có cặp nhiễm sắc thể giới tính 46XY, nam giới mắc Klinefelter sẽ có ít nhất hai hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể. Điều này có thể gây suy sinh dục, giảm sản xuất tinh trùng và androgen, và ảnh hưởng đến ham muốn tình dục, dẫn đến vô sinh.

Hội chứng Kallman

Đây là tình trạng nam giới bị thiểu năng sinh dục bẩm sinh do thiếu hormone cần thiết cho phát triển giới tính. Hội chứng này xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới, và nó có nguồn gốc di truyền. Những người mắc chứng này thường không phát triển các đặc điểm giới tính thứ cấp, như râu, giọng nói sâu, và có thể trải qua tình trạng tinh hoàn nhỏ. Không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến vô sinh và tác động xấu đến tâm lý khi phải đối mặt với sự khác biệt so với bạn bè cùng trang lứa.

Xơ nang

Xơ nang là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến tuyến ngoại tiết và gây ra vấn đề vô sinh ở nam giới. Bệnh này thường xuất hiện khi gen CFTR bị lỗi hoặc có khiếm khuyết, gây tắc nghẽn trong ống dẫn tinh và làm giảm sản xuất tinh trùng.

Mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y

Mất đoạn này có thể gây ra vô sinh và thường xảy ra ở nam giới. Sự mất đoạn này trong quá trình tiền cấy phôi có thể gây ra tăng sự tái tổ hợp giữa các trình tự lặp lại trong quá trình giảm phân hoặc giai đoạn phát triển sớm.

Chuyển đoạn nhiễm sắc thể đoạn 13/14 (chuyển đoạn Robertsonian)

Loại bất thường này chiếm một phần lớn các trường hợp bất thường có chuyển đoạn và có thể là nguyên nhân của vô sinh.

Những rối loạn di truyền này có thể tạo ra nguyên nhân vô sinh ở nam giới và thường cần được chẩn đoán và điều trị dưới sự hướng dẫn của các chuyên gia y tế.

Các phương pháp chẩn đoán vô sinh do di truyền