Mỗi lần thực hiện chuyển phôi (IVF), các cặp vợ chồng đều phải bỏ ra chi phí không hề nhỏ. Vì vậy, để có được chất lượng phôi tốt, loại bỏ các loại bệnh tật do di truyền. Để tăng tỷ lệ thành công cho quá trình IVF thì sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là điều vô cùng cần thiết.

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là làm gì?

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi hay còn gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản. Giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm.

Có 3 loại sàng lọc di truyền tiền làm tổ:

PGT-M: chẩn đoán các bệnh đơn gen. Giúp các cặp vợ chồng xác định thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến. Kỹ thuật này cũng được sử dụng để chọn phôi với các đặc điểm cụ thể thích hợp. Giới tính hoặc phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) tương thích với người cần phôi…
PGT-SR: chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Giúp các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng, mất đoạn hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể,… Có thai bình thường, không bị dị tật do bất thường cấu trúc bộ nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này có thể không phân biệt được phôi bình thường và phôi mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể.
PGT-A: xét nghiệm này sử dụng để phát hiện phôi bất thường về số lượng nhiễm sắc thể tự phát ở những cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Do đó giúp tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường. Cải thiện khả năng sinh em bé khỏe mạnh.

Ai nên làm xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT?

Người mẹ mang thai ở độ tuổi trên 36: Nguy cơ thai nhi mắc phải các bất thường về di truyền cao hơn (đặc biệt là hội chứng Down).
Mẹ có tiền sử xảy thai (đặc biệt là liên tiếp 2 lần trở lên): Nguy cơ đến từ nhiễm sắc thể bất thường lên đến 50%.
Tiền sử thất bại khi chuyển phôi (đặc biệt là các trường hợp thất bại 3 lần trở lên): Bất thường về nhiễm sắc thể có thể là nguyên nhân khiến phôi thai khó làm tổ trong tử cung.
Người có bất thường về nhiễm sắc thể: Các bất thường tại một số nhiễm sắc thể có thể không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi. Nhưng sau này em bé sinh ra có thể bị mắc dị tật bẩm sinh, và suy giảm nhận thức. Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi có thể giúp bố mẹ phát hiện những bất thường này.
Người chồng bị mắc vô sinh (đặc biệt là do mất đoạn AZF): Khi người bố có yếu tố vô sinh, số lượng và chất lượng tinh trùng không đạt tiêu chuẩn bình thường. Có thể làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi.
Các cặp vợ chồng đã từng sinh con bị mắc dị tật: Các cặp vợ chồng có con dị tật bẩm sinh. Muốn sinh con tiếp theo được khỏe mạnh.

Ý nghĩa của việc xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là xét nghiệm di truyền học được thực hiện trên 3 – 5 tế bào của phôi. Với mục đích xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể. Từ đó giúp các chuyên gia lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi tiến hành chuyển phôi.

Dịch vụ xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi sẽ giúp bệnh nhân:

Tăng tỉ lệ làm tổ và tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
Giúp giảm số lần thực hiện IVF
Tăng tỉ lệ thành công khi chuyển phôi
Tăng tỉ lệ mang thai thành công ở phụ nữ nhiều tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi.

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là công cụ duy nhất. Biện pháp này vô cùng hữu ích đối với quá trình thực hiện IVF. Giúp nâng cao tỷ lệ thành công thông qua lựa chọn những phôi khỏe mạnh. Nhằm phân biệt với những phôi bất thường về mặt di truyền. Đảm bảo em bé sinh ra được khỏe mạnh.