Bạn là Bác Sĩ, muốn tham gia cộng đồng bác sĩ? Đăng ký tại đây.

Hội chứng Down và những điều cần biết

Hội chứng Down và những điều cần biết

Hội chứng Down có lẽ không phái là một cái tên quá xa lạ đối với các mẹ đang mang thai. Đây là một dị tật thai nhi cần phải được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để tránh những hậu quả đáng tiếc cho cả người mẹ và gia đình.

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Cơ thể mỗi chúng ta có 46 nhiễm sắc thể đi thành từng cặp với nhau. Một nửa số nhiễm sắc thể này được thừa hưởng từ người cha và nửa còn lại được thừa hưởng từ người mẹ. Đối với các bé bị mắc hội chứng Down thì số nhiễm sắc thể này là 47, tức là thừa một NTS thứ 21 và đây cũng chính là nguyên nhân phá vỡ sự phát triển bình thường về mặt thể chất và trí tuệ của bé khi sinh ra.

Đặc điểm thể chất của hội chứng Down

dấu hiệu hội chứng downMột số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm:

  • Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
  • Trương lực cơ thấp
  • Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
  • Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
  • Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
  • Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
  • Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
  • Đầu nhỏ
  • Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
  • Chậm phát triển
  • Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ là đặc điểm dễ nhận thấy ở trẻ mắc hội chứng Down

Những người mẹ có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down

Xem thêm:

Down là hội chứng dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với bất cứ ai nhưng nguy cơ cao nằm ở:

  • Những đứa trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi, hoặc 32 tuổi với trường hợp sinh đôi. Theo thống kê cứ 350 phụ nữ sinh con vào độ tuổi này thì có một trẻ bị Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi.
  • Gia đình, họ hàng đã có trường hợp bị mắc bệnh Down.

Bệnh Down có di truyền không?

trẻ bị hội chứng downCâu trả lời là CÓ. Hội chứng Down là một bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra nhưng tính di truyền của bệnh chỉ là 5%. Tuy nhiên, những người đã có tiền sử sinh con bệnh Down bao giờ cũng phải sàng lọc bệnh khi mang thai lần sau.

Và hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh không thể chữa trị. Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu liên quan đến việc điều trị bệnh Down sử dụng tế bào gốc nhưng thực sự phương pháp này chưa phổ biến và chưa được áp dụng rộng rãi.

Bệnh down có chữa được không? Sự thật là người mắc bệnh down sẽ sống chung với hội chứng này trong suốt cuộc đời. Việc điều trị bệnh down gần như tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và điều trị các vấn đề sức khỏe khác do căn bệnh này gây ra.

Hiện nay, các dịch vụ giáo dục, can thiệp sớm dành riêng cho trẻ em mắc hội chứng down cũng đã phát triển và nhân rộng. Hầu hết các chương trình giáo dục này đều nhằm mục đích cải thiện khả năng thể chất và trí tuệ cho bệnh nhân để trẻ phát huy hết khả năng của chúng.

Đó là sự kết hợp đồng bộ của các phương sử dụng lời nói, nghiệp vụ, vật lý trị liệu… ở mỗi tổ chức giáo dục. Nếu được đi học ở trường lớp bình thường, trẻ cần có sự chú ý đặc biệt của giáo viên và thái độ đón nhận của các bạn cùng lớp.

Sàng lọc và phát hiện dấu hiệu bênh Down sớm

Có 2 loại xét nghiệm cơ bản để phát hiện hội chứng down khi mang thai là xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm sàng lọc (xét nghiệm máu, siêu âm, đo độ mờ da gáy) cho phép thai phụ biết được liệu đứa trẻ trong bụng của cô ấy có nhiều nguy cơ mắc phải hội chứng down hay không. Các xét nghiệm sàng lọc không cung cấp kết quả chẩn đoán tuyệt đối nhưng chúng an toàn hơn cho mẹ và em bé đang phát triển.

Trong khi đó, các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau khi xét nghiệm sàng lọc cho kết quả dương tính với hội chứng down. Thủ thuật y tế này có thể phát hiện chính xác liệu em bé có mắc bệnh down hay không nhưng chúng có thể gây ra nhiều rủi ro cho sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Các loại xét nghiệm chẩn đoán thường gặp bao gồm: lấy mẫu xét nghiệm từ nhau thai, chọc ối để lấy dịch từ túi bao bọc em bé, lấy mẫu máu từ dây rốn.

Mặc dù vậy, cả xét nghiệm chẩn đoán và xét nghiệm chọn lọc đều không thể dự đoán toàn bộ tác động của căn bệnh này trong suốt quá trình phát triển của bệnh nhi. Y học cũng chưa có công nghệ hoặc kỹ thuật nào tìm ra cách dự đoán thuyết phục về những tác động này.

Viết bình luận